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OMOCISTEINEMIA E OMOCISTINURIA

OMOCISTEINEMIA E OMOCISTINURIA

Cos’è: L’omocisteinemia consiste in esame di laboratorio che permette il dosaggio  dell’omocisteina nel plasma. L’omocisteina è un aminoacido contentente zolfo, che deriva dalla metabolizzazione della metionina, un aminoacido presente in diverse proteine alimentari. Nell’organismo l’omocisteina può intraprendere due destini metabolici diversi. Può essere eliminata attraverso la transulfurazione a cistationina e in seguito a cisteina, oppure può essere riconvertita in metionina e ricominciare il ciclo. In questi due casi entrano in gioco  alcune vitamine del gruppo B, quali B9 acido folico, B2 , B6 e B12. Quando sono presenti basse concentrazione di tali vitamine gli enzimi coinvolti nel processo di degradazione possono rallentare la velocità di reazione e tale composto accumularsi nelle cellule, fino ad aumentare la sua concentrazione anche a livello plasmatico. L’iperomocisteinemia si presenta quando la concentrazione sierica di tale aminoacido è elevata e può causare diverse patologie. In particolare aumenta il rischio di ictus, infarto e danni cardiovascolari; insieme al colesterolo può aumentare il rischio di aterosclerosi, altera il funzionamento cerebrale, tantochè diversi studi hanno dimostrato che in pazienti affetti da Alzheimer i livelli di tale aminoacido erano estremamente elevati. Inoltre, l’omocisteinemia è spesso associata a malattie autoimmuni dato che stimola il processo infiammatorio, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, ipotiroidismo, osteoporosi; ed ancora può essere coinvolta anche nei problemi legati alla gravidanza, quali aborti spontanei, malformazioni fetali e spina bifida e alla sindrome di Down.

In alcune rarissime malattie genetiche, uno o più enzimi sono mutati o non funzionanti e ciò causa un aumento esponenziale dei livelli plasmatici dell’omocisteina. Tale aumento può determinare anche una perdita di tale aminoacido per via renale attraverso le urine. L’iperomocistinuria è una malattia rara che si presenta geneticamente in carattere recessivo e può essere distinta in tre tipologie, in relazione a quale enzima o componente della via metabolica è stato alterato; tipo 1 cistationina sintetasi, tipo 2 meticobalamina, tipo 3 metilentetraidrofolato reduttasi.

 

Prescrizione medica: Controllo stress ossidativo, glaucoma, malattie degenerative quali diabete, Alzheimer, semenza senile, malattie autoimmuni, osteoporosi, psoriasi, cancro.

Valori di riferimento

Uomo-Donna: <13 μmol/l

Valori elevati o fuori norma:

Alte concentrazione di omocisteina aumentano lo stress ossidativo causando un aumento di radicali liberi che causano danni cardiovascolari e irrigidimento delle arterie e vene; ciò può determinare l’insorgenza anche di placche aterosclerotiche, ictus, infarto, trombi. L’omocisteina è coinvolta in moltissimi processi di degenerazione cellulare e cerebrale. Può causare glaucoma, ipertensione, aborti, ecc.

Elevati concentrazione di tale aminoacido possono essere presenti anche in individui vegani, in quanto nonostante il loro apporto dietetico di folati sia sufficiente, essi mancano di vitamina B12. Inoltre una dieta inadeguata, il fumo, l’alcool e i farmaci che agiscono a livello del sistema nervoso (carbamazepine, fenitoina, isionazide, metotrexato) aumentano il rischio di iperomocisteinemia.

I livelli di omocisteina plasmatica possono comunque diminuire seguendo uno stile di vita sano, mangiando regolarmente cibi contenenti vitamine del gruppo B e folati, come uova, carne, pesce, fegato, latte e ortaggi ed inoltre assumendo, qualora fosse necessario, acido folico e vitamine B.

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