ANEMIA FALCIFORME (RICERCA GENETICA)
Cos’è: L’anemia falciforme è una malattia genetica autosomica recessiva. Viene denominata falciforme perché causa l’alterazione morfologica dei globuli rossi, che assumono un aspetto a falce, e dunque creano seri problemi sia a livello di trasporto di ossigeno ai vari tessuti sia a livello di occlusione dei capillari. L’anemia falciforme infatti è causata da una mutazione del gene che codifica per la catena β dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina globulare quaternaria, costituita da due catene α e due catene β nell’adulto. Il gene codificante per le catene β è presente sul cromosoma 11 e in presenza di mutazione puntiforme GAG à GTG, la sintesi della sub unità proteica β è alterata in quanto si verifica una sostituzione in posizione sei di un residuo di acido glutammico con uno di valina. In questo modo, la variazione causa un’alterazione dell’equilibrio che si instaura tra i vari aminoacidi delle sub unità dell’emoglobina, provocando un’interazione idrofobica tra le sub unità proteiche che si ammassano tra loro formando polimeri che si dispongono a fasci paralleli (gelificazione= si appiccicano tra loro). Si forma così l’emoglobina S, che all’interno dei globuli rossi, tende a legare con minor affinità l’ossigeno e a generare fragilità e deformazione degli eritrociti. Queste alterazioni di membrana, inizialmente reversibili, culminano nella formazione dei classici eritrociti a forma di falce che danno il nome alla patologia associata alla presenza della HbS, l’anemia falciforme. Tale malattia si manifesta fino dai primi mesi di vita e può presentarsi con crisi dolorose rare o anche frequenti. I sintomi possono manifestarsi con dolori della zona addominale o delle ossa (principalmente ossa lunghe e torace), poca ossigenazione (stanchezza, affanno), ittero, infarto, ulcere cutanee, priapismo nei maschi adulti, problemi agli occhi.
Per diagnosticare l’anemia falciforme solitamente viene effettuato un esame di sequenziamento genico che permette di rilevare la mutazione nel gene β globinico. Possono essere effettuate altre indagini in parallelo che comprendono un esame emocromocitometrico completo, un’elettroforesi dell’emoglobina ed un esame delle cellule falciformi. Infatti al microscopio i globuli rossi non presentano la classica morfologia concava e rotondeggiante, ma assumono un aspetto a mezza luna o a falce.
Prescrizione esame: Identificazione della presenza di mutazione nel gene β globinico, causa dell’anemia falciforme.
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