«

»

ANALISI CLINICHE: ACONDROPLASIA

ACONDROPLASIA

acondroplasiaCos’è: L’acondroplasia è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un alterato o assente sviluppo della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso. Tale alterazione causa il “nanismo” degli arti inferiori e superiori.

L’altezza massima che si può raggiungere da adulti è 140 cm. La malattia è causata da una mutazione del gene FGFR3, presente sul cromosoma 4, mappatura (4p16.3); tale gene condifica per un recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), un recettore transmembrana fondamentale per la regolazione della crescita lineare delle ossa. L’alterazione del gene causa la sintesi di una proteina non funzionante che non riconosce i segnali dei fattori di crescita cartilaginei e di conseguenza  la proliferazione dei condrociti è costantemente inibita con  riduzione di sviluppo delle cartilagini di accrescimento.

Il gene FGFR3 si trasmette con carattere autosomico dominante e allo stato omozigote è rapidamente letale.

Le analisi possono essere effettuate attraverso il prelievo di sangue; liquido amniotico; villi coriali, Dna.

Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto da acondroplasia è consigliabile effettuare l’esame del DNA fetale per stabilire se il bambino è affetto o è sano. Successivamente può essere effettuato un’analisi del DNA per distinguere tale patologia dalle altre patologie correlate e raggruppate con il termine osteocondrodisplasie.

——-

Solo su myolostore.com trovi i migliori prodotti, ed al miglior prezzo, per il tuo benessere!

——-

Related posts:

Lascia una recensione

Lasciaci il tuo parere!

Notificami
avatar
wpDiscuz
Read more:
guazzetto-di-minestrone-con-uovo-sodo
Guazzetto di minestrone con uovo sodo

Guazzetto di minestrone con uovo sodo Ingredienti: 1 cipolla, 1 porro, 1 carota, 100 gr. di zucca, 100 gr. di...

ANALISI CLINICHE: ACIDO FOLICO

Acido Folico Cos’è: Più che di acido folico sarebbe corretto parlare di folati, dal momento che esiste un'intera famiglia di...

selenium selenio
SELENIO

SELENIO Il selenio è un oligoelemento essenziale che contribuisce in modo importante alla nostra funzione di difesa immunitaria e antiossidante....

reflusso2
Reflusso, farmaci e rischi mortali: Il caso Domperidone

Reflusso, farmaci e rischi mortali: Il caso Domperidone Reflusso, gastrite e nausea...quali soluzioni?...Farmaci tossici? Molti dei farmaci utilizzati per l'attenuazione...

ANALISI CLINICHE: ACIDO ACETILSALICILICO

ANALISI CLINICHE: Acido Acetilsalicilico Cos’è: L'acido acetilsalicilico è una molecola ottenuta tramite l’esterificazione di un gruppo fenolico (-OH) dell’acido salicilico,...

Close