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ANALISI CLINICHE: ACONDROPLASIA

ACONDROPLASIA

acondroplasiaCos’è: L’acondroplasia è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da un alterato o assente sviluppo della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La cartilagine di accrescimento è quella parte dell’osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l’allungamento progressivo dell’osso stesso. Tale alterazione causa il “nanismo” degli arti inferiori e superiori.

L’altezza massima che si può raggiungere da adulti è 140 cm. La malattia è causata da una mutazione del gene FGFR3, presente sul cromosoma 4, mappatura (4p16.3); tale gene condifica per un recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), un recettore transmembrana fondamentale per la regolazione della crescita lineare delle ossa. L’alterazione del gene causa la sintesi di una proteina non funzionante che non riconosce i segnali dei fattori di crescita cartilaginei e di conseguenza  la proliferazione dei condrociti è costantemente inibita con  riduzione di sviluppo delle cartilagini di accrescimento.

Il gene FGFR3 si trasmette con carattere autosomico dominante e allo stato omozigote è rapidamente letale.

Le analisi possono essere effettuate attraverso il prelievo di sangue; liquido amniotico; villi coriali, Dna.

Nelle coppie in cui uno dei genitori è affetto da acondroplasia è consigliabile effettuare l’esame del DNA fetale per stabilire se il bambino è affetto o è sano. Successivamente può essere effettuato un’analisi del DNA per distinguere tale patologia dalle altre patologie correlate e raggruppate con il termine osteocondrodisplasie.

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