ANEUPLOIDIA SPERMATICA
Cos’è: L’aneuploidia è un’alterazione del numero di cromosomi in una cellula rispetto ad una normale. Tale alterazione comporta diverse patologie per la maggior parte mortali. L’aneuploidia spermatica è quindi una alterazione del numero di cromosomi presenti negli spermatozoi e che interessa indistintamente tutti i cromosomi, anche se può colpire principalmente i cromosomi sessuali e il cromosoma 21. Solitamente le cellule normali contengono 22 coppie di cromosomi autosomi e una coppia di cromosomi sessuali XY o XX per un totale di 46 cromosomi. Durante la meiosi si formano cellule, denominate gameti, contenenti un corredo cromosomico aploide, 23 cromosomi (22 autosomi e 1 sessuale, Y nel mschio), che successivamente alla fecondazione, porteranno alla formazione di cellule diploidi, 46 cromosomi. Un corretto assetto cromosomico garantisce la vita. In presenza di alterazioni del numero di cromosomi, dopo la fecondazione, gli embrioni possono presentare delle anomalie morfologiche, che comportano l’arresto dello sviluppo fin dall’inizio della gravidanza (aborto) oppure dopo la nascita possono causare la morte del neonato.
Dunque in caso di aborti ripetuti o infertilità, può essere effettuata un’analisi del liquido spermatico attraverso la tecnica FISH. Tale tecnica prevede l’utilizzo di sonde marcate con fluorescenti costituite da sequenze di DNA conosciute e complementari alle sequenze dei vari geni presenti sui cromosomi. In presenza della sequenza complementare sul cromosoma, tale sonda si appaia e si verifica la cosiddetta ibridazione. Successivamente il campione viene osservato con un microscopio a fluorescenza. In questo modo può essere identificato il numero esatto dei cromosomi presenti negli spermatozoi.
Prescrizione esame: Valutazione della fertilità maschile e identificazione delle caratteristiche cromosomiche, in seguito a poliabortività, malformazione fetale, sterilità.
Valori di riferimento:
Uomo: devono essere presenti cromosomi privi di alterazioni nella morfologia e nel numero.
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