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ANALISI CLINICHE: Amniociti (ricerca di amniocentesi)

Amniociti (ricerca di amniocentesi)

Cos’è: La ricerca degli amniociti è definita amniocentesi ed è una tecnica mini-invasiva di diagnosi prenatale. Essa può essere effettuata in periodi diversi della gestazione; l’amniocentesi precoce può essere effettuata tra la 15° (quando già è presente circa 100ml di liquido amniotico) e la 18° settimana, oppure l’amniocentesi tardiva può essere effettuata dopo la 25° settimana. Solitamente l’amniocentesi viene consigliata per l’individuazione di alcune anomalie fetali sia a livello genetico-cromosomico (traslocazioni, delezioni,trisomie,ecc), sia a livello morfologico ed enzimatico ( dosaggi enzimatici, malformazioni fetali come la spina bifida, ecc.). L’esame prevede, che, grazie anche ad un’indagine ecografica per vedere la posizione del feto, venga inserito un ago per il prelievo di circa 15ml di liquido amniotico. Il liquido viene poi sottoposto a centrifugazione per l’ottenimento  della parte liquida sottoposta a test biochimici ( come tri-test e quadri-test), e della parte corpuscolata contenente cellule dette amniociti. Tali cellule possono essere sottoposte ad analisi citogenetica per l’indentificazione del cariotipo. L’analisi citogenetica prevede l’incubazione delle cellule su terreni asettici specifici di crescita per permetterne la moltiplicazione e la formazione dei cloni. Successivamente la divisione cellulare viene bloccata allo stato di metafase, con 46 cromosomi spiralizzati e più facilmente colorabili. La metodica FISH utilizza sonde marcate con composti fluorescenti e permette sia la valutazione di anomalie cromosomiche ( trisomie 21, 18, 13 o legate al cromosoma sessuale) sia la caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (delezioni, traslocazioni). I cromosomi verrano poi disposti in ordine decrescente rispetto alle dimensioni, dal più grande al più piccolo, e avvicinando, a coppie, i due cromosomi uguali od omologhi. Al termine, dovranno essere presenti 22 coppie di cromosomi omologhi, numerate da 1 a 22, per un totale di 44 cromosomi autosomici e 2 cromosomi sessuali (XX se è femmina e XY se è maschio).

Prescrizione esame: Valutazione di malformazioni fetali, alterazioni cromosomiche nella forma e nel numero, sindrome di DOWN.

Valori di riferimento:

Per gli esami biochimici ci si riferisce ai valori di riferimento dei tri test e quadri test. Riguardo l’esame dei cromosomi deve risultare un cariotipo normale e dunque negativo ad alterazioni cromosomiche.

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