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ANALISI CLINICHE: α GLICOSIDASI

α GLICOSIDASI

Cos’è: L’ α glicosidasi è un enzima idrolitico (idrolasi), presente a livello intestinale con la funzione di demolire il maltosio in due molecole di glucosio, pronte per l’assorbimento e l’utilizzo da parte delle cellule. In particolare questo enzima viene denominato α glicosidasi o maltasi, ma viene ricordato come α glicosidasi per la capacità di scindere legami glicosidici. La reazione di idrolisi catalizzata dall’enzima causa così una maggiore disponibilità di glucosio che, una volta assorbito e trasportato nel circolo sanguigno, determina un aumento della glicemia. Infatti studi scientifici hanno dimostrato che utilizzando degli inibitori dell’α glicosidasi, si può diminuire la scissione del disaccaride determinando una diminuzione dell’assorbimento e della concentrazione di glucosio ematico.

Inoltre, in particolare l’isoforma α 1,4 glucosidasi è in grado di demolire il glicogeno formando glucosio.  L’alterazione funzionale di tale enzima o la carenza può essere la causa di una malattia conosciuta come glicogenosi tipo 2 o malattia della pompe. Il glicogeno non decomposto in zuccheri più semplici, si deposita nei lisosomi (organelli cellulari adibiti alle attività enzimatiche) che si rigonfiano fino ad esplodere, danneggiando le cellule in cui sono contenuti e determinando danni agli apparati-organi coinvolti. Gli apparati maggiormente colpiti nella Malattia di Pompe sono quello muscolare scheletrico e cardiaco.  Nella forma più grave, il deficit della maltasi acida, nella quale è assente la 1,4-glucosidasi (malattia di Pompe), si manifesta entro il primo anno di vita e ha un esito fatale entro il 2o anno; il glicogeno si accumula nel tessuto cardiaco, nel fegato, nei muscoli e nei nervi. In una forma meno grave, questo deficit può causare nei pazienti adulti una diminuzione prossimale di forza agli arti e al diaframma, con conseguente ipoventilazione.

Prescrizione esame: Valutazione ed identificazione di malattie a carica di enzimi idrolitici, malattie muscolari dovute ad accumulo di glicogeno.

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