Acido δ aminolevulinico (ALA) urinario
Cos’è: L’acido δ aminolevulinico è un composto intermedio che si forma a partire dal succinil-CoA e dalla glicina durante la prima reazione della sintesi del gruppo eme, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Durante la successiva reazione di biosintesi dell’eme, le molecole di ALA vengono combinate insieme grazie all’attività dell’enzima ALA deidrasi (deidratasi e/o deidrasi eritrocitaria), formando il porfobilinogeno. Qualora l’attività degli enzimi coinvolti nella sintesi fosse non correttamente funzionale o qualora tali enzimi fossero difettosi o assenti, l’acido δ aminolevulinico si accumulerebbe fino ad essere escreto con le urine. In tal caso tali alterazioni sono riconducibili ad un gruppo di malattie denominate porfirie. Le porfirie sono malattie genetiche rare dovute esclusivamente all’alterata sintesi del gruppo eme a causa della mancata funzionalità o assenza completa degli enzimi di sintesi. Infatti queste patologie provocano l’accumulo nei tessuti di porfirine ed un’eccessiva eliminazione di ALA attraverso le feci e le urine. Affinchè si possa proclamare con certezza la presenza della malattia devono essere effettuati dosaggi enzimatici dei relativi enzimi ed esami genetici. La diagnosi di una fase acuta della malattia può essere effettuata grazie alla ricerca di ALA nelle urine.
Inoltre, l’attività dell’enzima ALA deidrasi, che garantisce la formazione del porfobilinogeno, viene influenzata dai metalli pesanti, con particolare riferimento al piombo. L’intossicazione da piombo è definita “saturnismo”. Gli effetti biologici del metallo si esplicano sotto forma di alterazioni della sintesi dell’eme, poiché gli enzimi sensibili, tra i quali ricordiamo, oltre all’ALA deidrasi, anche l’eme sintetasi e la coproporfirina ossidasi, presentano dei gruppi sulfidrilici –SH che interagendo con il metallo determinano un’alterazione funzionale della proteina. In conseguenza alla ridotta attività enzimatica per effetto del Pb, la reazione di condensazione di due molecole di ALA per formare porfobilinogeno viene rallentata, con conseguente accumulo di ALA nell’organismo che viene successivamente escreto con le urine.
Gli effetti dannosi causati dall’intossicazione sono vari e possono avere azioni neurotossiche; azioni spasmogeni sulla muscolatura liscia e azioni nefrotossiche.
Prescrizione esame: Intossicazione da metalli pesanti: piombo (saturnismo); diagnosi della fase acuta delle porfirie e monitoraggio.
Valori di riferimento:
Uomo-Donna: < 6mg/l
Soggetti esposti a piombo: <10mg/l
Valori elevati o fuori norma:
Valori elevati di tale composto possono ritrovarsi nelle urine di pazienti affetti da porfirie o da intossicazione da piombo e possono presentare vari sintomi, tra i quali ricordiamo dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica, debolezza muscolare, confusione ed allucinazioni, ma anche problemi all’apparato renale e al sistema nervoso.
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