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ANALISI CLINICHE: α 1 ANTITRIPSINA

α 1 ANTITRIPSINA

Cos’è: L’α 1 antitripsina è una proteina, più specificamente glicoproteina, appartenente alla famiglie delle globuline. Questa proteina viene prodotta a livello epatico, dall’epitelio respiratorio e dai macrofagi, cellule appartenenti al sistema immunitario; e successivamente viene secreta nel sangue. La funzione principale è quella di inibire l’attività delle proteasi (serinproteasi). In caso di infezioni polmonari o in caso di inalazione di fumo di tabacco i nostri globuli bianchi producono le elastasi neutrofile per distruggere i virus o i batteri, ma danneggiano il tessuto polmonare arrecando maggiori danni agli alveoli; l’α 1 antitripsina interviene bloccando queste proteine e difendendo la matrice tissutale alveolare. L’alterazione funzionale dell’ α 1 antitripsina o addirittura l’assenza di tale proteina può causare diverse manifestazioni patologiche, oltre ad essere la causa di una malattia genetica nota come deficit dell’ α 1 antitripsina. Infatti se si dovesse verificare un caso di pancreatite acuta, la cui conseguenza principale è la distruzione cellulare e la fuoriuscita degli enzimi pancreatici, in assenza dell’α 1 antitripsina, si determinerebbe un’intensa attività della “tripsina” (enzima pancreatico) che causerebbe la distruzione del tensioattivo polmonare e dunque un collasso respiratorio. Oppure l’alterazione funzionale dell’α 1 antitripsina predispone il soggetto colpito ad una scarsa difesa del tessuto polmonare ed alveolare e quindi una maggiore predisposizione all’enfisema polmonare. Inoltre un accumulo cellulare di α 1 antitripsina a livello epatico può determinare epatiti croniche o acute e cirrosi. La malattia “deficit di α 1 antitripsina” è una malattia genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo. Il gene che codifica per questa proteina è presente sul cromosoma 14 e presenta più di 75 varianti. L’allele sano è quello M, mentre sono causa della malattia gli alleli Z ed S, che determinano principalmente malattie polmonari ed enfisemi ed epatopatie, cirrosi ed epatocarcinoma.

  • Una copia di M e una di S o Z (MS o MZ) produrranno quantità ridotte di α 1 antitripsina di AAT ma sempre sufficienti per la propria protezione;  sono portatori sani.
  • Due copie di S (SS), possono risultare asintomatiche o affette moderatamente (queste persone producono circa il 60% di α 1 antitripsina)
  • Una copia di S e una di Z (SZ) hanno un  rischio aumentato di sviluppare l’enfisema (queste persone producono circa il 40% di α 1 antitripsina)
  • 2 copie Z (ZZ) sono quelle più compromesse (producono solo il 10% dell’α 1 antitripsina) insieme a quelle che hanno 1 o 2 copie delle rare forme del gene  che sono chiamate “null” (non producono α 1 antitripsina).

La ricerca di tale proteina può essere effettuata mediante un’indagine dei livelli sierici in concomitanza alla ricerca delle α 1 globuline mediante un’elettroforesi sieroproteica, oppure l’identificazione della malattia trasmessa geneticamente può essere effettuata mediante un’analisi del DNA.

Prescrizione esame: Valutazione, identificazione e monitoraggio di malattie epatiche, cirrosi, malattie polmonari ed enfisemi, esposizione a fumi tossici, ittero persistente.

Valori di riferimento:

Uomo-Donna: 90-205  mg/dl

Valori elevati o fuori norma:

Valori ematici elevati possono essere presenti in caso di gravidanza o assunzione di farmaci contraccettivi; AIDS; collagenopatie; neoplasia; infezioni croniche ed acute ed infarto e necrosi tissutale.

Valori bassi o fuori norma:

Valori ematici bassi possono essere dovuti ad alterazioni della funzionalità epatica, macrofagica e polmonare.  Infatti  valori ridotti possono riscontrarsi in pazienti affetti da epatopatie croniche o acute, cirrosi epatica, ustioni estese e profonde, ittero, bronchite cronica oppure in caso di malattia trasmessa geneticamente ed identificata come deficit di α 1 antitripsina.

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